Hirschsprung Hastalığı (HH), kalın barsağın peristaltik hareketlerini sağlayan ganglion adı verilen sinir hücresinin yokluğu sonucunda oluşan bir hastalıktır. 5000 doğumda bir görülür. Erkek çocuklarda 4 kat daha sıktır. Hirschsprung Hastalığında genetik faktörler rol oynasa da nedeni kesin olarak belli değildir. Genellikle kalın bağırsağın anüse yakın kısımlarında olmakla birlikte nadiren tüm kalın barsak ve hatta ince barsak kısmında da olabilmektedir. Etkilenen kısımda ganglion hücresi olmadığı için bağırsak gevşeyemez kasılı kalır. Bu nedenle bu bölgede tıkanıklık gelişir. Tıkanıklığa bağlı dışkı ilerleyemez. Normal olan bağırsak kısmının dışkıyı ilerletmek için çok çalışması sonucu normal olan alanda barsak genişler ve kalınlaşır.
Çocuklarda en sık bulgu kabızlık ve karında şişliktir. Etkilenen barsak bölümü ne kadar uzun ise şikayetlerin ve hastalığın ciddiyeti o kadar fazladır. Yenidoğan bebekler doğum sonrası ilk 24 saat içinde ilk dışkılamasını yaparlar. Eğer 48 saatten daha uzun süre ilk dışkılamasını yapmamış ise Hirschsprung hastalığı akla gelmelidir. Çocukların fizik muayenesinde rektal tuşede ile fışkırır tarzda kaka çıkışı tipik özelliktir.
Tanıda görüntüleme olarak kolon grafisi çekilmektedir. Bu işlemde anüsten kalın bağırsağa sulandırılmış ilaçlı bir sıvı verilerek bağırsak görüntülenir. Kesin tanı koydurucu yöntem ise rektal biyopsi ile kalın barsaktan biyopsi alınmasıdır. Alınan biyopsi örneğinde ganglion hücresinin olup olmadığına bakılır.
Hirschsprung hastalığının tedavisi cerrahidir. Ameliyatta amaç ganglion hücresinin olmadığı barsak bölümü çıkarılarak normal barsağın anüse çekilmesi şeklindedir. Ameliyat çocuğun yaşına, agangliyonik segmentin uzunluğuna ve cerrahın yaklaşımına bağlı olarak tek, iki ya da üç aşamalı olarak gerçekleştirilir. Aşamalı ameliyatlarda öncelikle kolostomi dediğimiz ganglion hücresinin olduğu barsak kısmı karın ön duvarına ağızlaştırılır, daha sonra ganglion hücresi olmayan barsak bölümü çıkarılarak normal barsak anüse anastomoz edilir.
Tek aşamalı cerrahi son yıllarda yaygın olarak kullanılmaya başlanan bir yöntemdir. Bu yöntemde laparoskopi yardımlı olarak veya hastanın karnı hiç açılmadan anüsten girilerek, ganglion hücresi gelişmeyen bağırsağın anüsten çekilmesi ve normal gangliyonik bağırsağın anüse bağlanması şeklindedir.
